Избежать наследственных болезней можно. Но генетикам уже не нужна ваша родословная

Об особенностях современного генетического консультирования «Деловому кварталу» рассказала Светлана Воскресенская, главный врач ООО «ЦМП Ультрамед», врач-генетик, кандидат медицинских наук.

Генетик довольно точно прогнозирует возможные осложнения гормональной терапии с учётом генетических особенностей организма женщины. В диагностике специалисту помогают современные технологии: методы молекулярного кариотипирования и ДНК-диагностики. Особенностями генетического консультирования на современном этапе является то, что очень трудно поставить диагноз, основываясь на классическом методе генетики (генеалогическом). Сбор родословной даёт мало информации, так как, во-первых, родословные очень короткие, во-вторых, пациенты плохо знают своих не только дальних, но и близких родственников. Поэтому чаще приходится прибегать к лабораторным методам обследования.

Один из современных методов лабораторной диагностики – ХМА (Хромосомный Микроматричный Анализ). Микроматрица, или ДНК-чип содержит почти 3 млн отдельных тестов или маркеров, которые дают полное представление о структуре каждой хромосомы. С помощью одной такой матрицы можно очень точно установить генетические координаты повреждений – от мельчайших изменений генетического материала, размером от 1000 нуклеотидов до десятков млн нуклеотидов или изменения целых хромосом, и одновременно диагностировать несколько сотен генетических синдромов.

Этот анализ назначается для выявления причин умственной отсталости у детей и врожденных пороков развития плода, выявленных во время беременности. Правильно поставленный диагноз помогает рассчитать повторный риск рождения больного ребёнка в семье и в ряде случаев позволяет провести диагностику патологии плода на ранних сроках последующей беременности.

Дородовая диагностика патологии плода – это наиболее активно развивающиеся направление современной медицины. 3% процента детей рождаются с врождёнными дефектами и, к сожалению, эта цифра не становится меньше. Активно работающие в нашей стране скрининговые программы на разных сроках беременности позволяют сформировать среди беременных группу высокого риска хромосомной патологии плода.

Для уточнения диагноза таким женщинам проводится инвазивная пренатальная диагностика. Недостатком этого обследования является возможность самопроизвольного выкидыша в качестве осложнения. Это часто пугает женщин, особенно, если беременность протекала с явлением угрозы выкидыша в ранние сроки, либо, если беременность наступила с применением вспомогательных медицинских технологий, и они отказываются от инвазивных вмешательств.

Альтернативой в этом случае могут послужить современные технологии - неинвазивные пренатальные тесты по анализу крови, которые могут проводиться уже с 9 недели беременности. Точность теста на диагностику синдрома Дауна, например, составляет 99,9%.

Безопасность теста достигает 100%, так как исследование основывается на клетках плода, циркулирующих в материнском кровотоке. Кроме изменения кариотипа, неинвазивные пренатальные тесты диагностируют наиболее часто встречающиеся синдромы хромосомных нарушений. Они вызывают у будущего ребенка отставание в умственном и физическом развитии. Стоит отметить, что диагностика этих нарушений обычными методами невозможна. На них косвенно указывает такой УЗ-маркер, как расширенное воротниковое пространство у плода. Обнаружив эту особенность, врач, как правило, назначает пренатальный тест.

Инвазивные и неинвазивные методы не являются взаимозаменяющими. Скорее они дополняют друг друга. К сожалению, обилие информации о современных методах генетического обследования в интернете приводит к тому, что пациенты сами выбирают себе тот или иной вид обследования. Это в корне неверно и даже опасно! Какой вид обследования выбрать конкретной пациентке, должен решить врач-генетик с учетом имеющихся отклонений.

 

 

Внимание! Клиника "Центр Медицины Плода Ультрамед" в Нижнем Новогороде предлагает услугу ЭКО от 85 000 рублей.

 

Запись по телефону 8(831) 262-10-03

Оставляйте заявку на сайте centrploda.ru

 

ВОЗМОЖНЫ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.